Répondre :
Bonsoir,
1) Il suffit de jouer au jeu des différences en cherchant quel codon de la séquence HbA diffère de la séquence HbS.
Voir pièce jointe :
• En vert : séquence correspondante
• En rouge : séquence différente
Rappel :
Un codon correspond à l'association de 3 nucléotides. Il code pour un acide aminé. Une protéine c'est un enchaînement d'acides aminés.
2) Il s'agit d'une mutation par substitution : Dans l’hémoglobine anormale, un nucléotide T est remplacé par un nucléotide A dans le 7ème codon. Cela signifie que l'acide aminé sera différent et donc les propriétés de la protéine seront modifiées (activité modifiée ou réduite ou inactivité totale).
3) Il faut savoir que l'hémoglobine de nos globule rouges permet le transport de l'O₂ et l'élimination du CO₂ dans notre organisme. Lorsque l'hémoglobine est anormale, les hématies sont fragilisées et elles bloquent la circulation du sang. Cela explique tous les signes cliniques qui apparaissent :
• l'hypoxie (diminution du taux d'O₂ dans le sang)
• l'anémie (les globules rouges sont privées d'éléments indispensables au bon fonctionnement du corps, comme le fer par exemple)
• l'asthénie (affaiblissement du corps puisque le sang n'est plus assez oxygéné)
• La tachycardie (le cœur bat trop vite)
• Douleurs
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